Asi každá maminka by ráda slyšela, že se jí narodí zdravé děťátko. Bohužel ne vždy se to stane skutečností. A navíc jediné, co může maminka sama ovlivnit, je její věk, neboť obecně známou pravdou je, že s přibývajícím věkem matky vzrůstá i riziko genetické vady u dětí.
Co genetické vady způsobuje
Kromě vysokého věku matky se na genetických vadách podepisují jak vnitřní, tak vnější faktory. Někdy však příčina zůstane i neobjasněna. Mezi vnitřní faktory patří špatný tvar chromozomu, kdy některá část chybí nebo naopak přebývá. Velký pozor by si měly dát maminky, v jejichž rodině se již nějaké postižení vyskytlo anebo jsou samy přenašečkami jakékoliv vrozené choroby. Vnějšími faktory může být rentgenové záření, některé léky a nevhodné zátěžové pracovní prostředí.
Nejčastější genetické vady
Mezi nejčastější genetické vady patří:
- Downův syndrom – je asi nejznámější vadou, vzniká tím, že postiženému plodu přebývá navíc 21. chromozom, k této vadě dochází již při splynutí vajíčka se spermií a pak následně každá další buňka má navíc právě tento 21. chromozom; děti s Downovým syndromem se častěji než ostatní děti potýkají s nejrůznějšími zdravotními komplikacemi (potíže se srdcem aj.), bývají mentálně retardované a celkově mívají opožděný vývoj.
- Edwardsův syndrom – je druhou nejznámější vadou, která vzniká přebýváním jednoho 18. chromozomu (jsou tedy 3 místo 2), odchylka byla popsána již v roce 1960 profesorem Johnem Edwardsem; děti s tímto syndromem asi v polovině případů zemřou ještě v děloze, ostatní brzy po narození, protože mívají nízkou porodní váhu, abnormálně tvarovanou hlavičku, špatně přijímají potravu, špatně dýchají a jejich vývoj je velmi opožděn.
- Patauův syndrom – je třetím nejznámějším syndromem a vzniká trizomií 13. chromozomu (obsahuje 3 namísto 2 chromozomů), postižení je jen těžko slučitelné se životem a většina těhotenství končí spontánním potratem, jen malé procento dětí se rodí a přežívá krátce po porodu – mají ovšem postižené srdce, ledviny, trávicí trakt, mozek, obvykle rozštěp patra apod.
- Turnerův syndrom – postihuje výhradně dívky, kterým chybí jeden chromozom X, tento syndrom však není život ohrožující a v dnešních podmínkách se i dívkám s tímto syndromem docela dobře žije; nejčastějšími poruchami totiž je: porucha růstu (řeší se podáváním růstového hormonu), poruchy sluchu a zraku (řeší se běžnými způsoby – sluchadla, brýle), poruchy plodnosti (ženy mohou využít darovaného vajíčka a donosit zdravé dítě).
Jak se genetické vady odhalují
Genetické vady se odhalí ve většině případů již v prenatálním screeningu – poněkud zastaralým je triple test, ale velmi spolehlivým je v současné době kombinovaný test složený z ultrazvuku a odběru krve, který se provádí již v 1. trimestru.
A jak se rozhodnout při diagnostice postižení
Rozhodnutí je samozřejmě vždy na matce, resp. na rodičích. V případě lehkého postižení, které není neslučitelné se životem, je vždy možné vychovat šťastné dítě. Některé vady (rozštěpy) se dají léčit operativně. U Turnerova syndromu je prognóza většinou velmi dobrá. Někdy se ani rozhodovat nebudete muset, neboť těhotenství se spontánně ukončí samo. Pokud se však rozhodnete pro umělé ukončení těhotenství, máte čas do 24. týdne těhotenství.
Více článků najdete na portálu mamci.cz
