Jsou díky jasným fyzickým znakům na první pohled poznatelní, většinou veselí, velmi přátelští a dotykoví. Někdo zase tvrdí, že tvrdohlaví, výbušní a někdy zcela nevyzpytatelní. Nositelé genetické chromozomální vady: Downova syndromu.
Lidé s nejčastější a nejznámější genetickou chromozomální vadou do vínku dostali takzvanou trizomii 21. chromozomu. Zdravý člověk má od každého rodiče 23 chromozomů, tedy celkem 46, ovšem lidé s Downovým syndromem se rodí se 47 chromozomy kvůli ztrojenému 21 chromozomu. Tímto syndromem je postižený každý 900. novorozenec, riziko se zvyšuje u starších matek. Co spouští tuto genetickou odchylku zatím nikdo neodhalil. Co je známé, jsou rizikové faktory: věk matky (od 35. roku věku se riziko zvyšuje na 1 novorozence ze 400 a po čtyřicítce dokonce na každé sté narozené dítě). Zajímavé je, že věk otce nebyl nikdy zjištěný jako komplikace, zřejmě tedy vůbec nehraje roli. Stejně tak chování budoucí maminky v těhotenství.
Prevence
Jedinou a účinnou ochranu je prenatální diagnostika. K ní se přistupuje automaticky, když je budoucí maminka starší 35 let nebo žena již porodila postižené dítě či je v širší rodině výskyt této genetické poruchy. K základním vyšetřením, které mohou nemoc odhalit patří prenatální screening, které všechny těhotné podstupují mezi 11. a 13. týdnem gravidity. Skládá se z odběru krve, kde množství jistých hormonů a dalších látek mohou signalizovat vadu. Pak je budoucí mamince nabídnut další soubor vyšetření, aby se vyloučila porucha (odběr plodové vody /aminocentéza/, odběr choriových klků /CVS/ nebo se odebírá vzorek pupečníkové krve /PUBS/. V případě, že je budoucí maminka starší 35 let je jí odběr plodové vody nabídnut automaticky. Rodiče, kterým se už dítě s Downovým syndromem narodilo se automaticky geneticky vyšetřují.
Jak poznáme takové dítě?
Již po porodu některé signály jasně ukazují na pravděpodobnou vadu 21. chromozomu. Mezi typické patří snížený svalový tonus a některé rysy v obličeji. Ty jsou znatelné v nejrůznějších stupních, stejně jako mentální retardace, která k poruše patří neodmyslitelně také. Downův syndrom se u osob projevuje kulatým obličejem z profilu s plochým tvarem, krátký tvar lebky, hlavu zezadu oploštělou. Krátký krk končí uvolněnou kůží v týle. Typický tvar mají ušní boltce, které jsou postaveny níž než u zdravých lidí. Oči mírně šikmé s malou kožní řasou, která se táhne od koutku přes kořen nosu a evokuje vzdáleně asijskou rasu. Na okrajích duhovky mají bílé až nažloutlé tečky, které se zbarvením duhovky dohněda, zmizí. Lidé s Downovým syndromem mají často zvětšený rozbrázděný jazyk, který se jim úplně nevejde do úst, proto je mají často pootevřená. Jsou celkově menšího vzrůstu, ruce s krátkými širokými prsty, na dlaních najdeme jednu až dvě rýhy, které se táhnou napříč dlaní.
Chování a zdraví
Děti s Downovým syndromem jsou mentálně opožděné ve vývoji, což samo o sobě znamená nutnost přizpůsobit této skutečnosti jejich vzdělávání a učení základním dovednostem. V případě, že mají snížený svalový tonus, je třeba brzy začít s pravidelnou rehabilitací. Možnost vzdělávání se řídí podle stupně jejich postižení. Povahově jsou velmi různorodí, velmi často trpí hyperaktivitou. Často jsou přátelští, veselí, ale mohou mít i vzdorovitá období, jsou plaší a straní se cizích lidí. Lidé s Downovým syndromem trpí řadou chorob: vrozenými nemocemi srdce, štítné žlázy, krevní nemoci (leukémii, lymfomy), mají sníženou imunitu, tedy časté záněty a infekce horních cest dýchacích, dásní a uší. Oči mají krátko či dalekozraké, šilhají. I s ohledem na tyto komplikace se dožívají věku kolem 50 let.
———–Komerční článek———–
