Nemoc je možné zaregistrovat též pod označením Angelmanův syndrom. Jméno nese po lékaři, který její příznaky jako první popsal a shrnul pod určitou diagnózu. Nemoc není patrná u kojenců a velmi malých dětí. Pokud se pak však projeví její známky, jedinec i jeho rodiče jsou tím poznamenaní v mnoha ohledech.
Genetický podklad
Nemoc nelze diagnostikovat krátce po narození, a tedy už vůbec ne v těhotenství. Obvykle se první příznaky objeví ve věku 3 – 7 let. Důvodem nemoci je genetická odchylka a nelze tedy její vznik ovlivnit rodinným prostředím či třeba stylem výchovy. Nemoc není možné vyléčit a jednou provždy ze života odstranit. Některé její příznaky lze pouze zmírnit vhodným přístupem. Je však třeba se smířit s mnoha omezeními, nebo spíše specifiky v životě dítěte.
Pestré známky nemoci
Jelikož onemocnění má mnoho různých příznaků, které se mohou vzájemně ovlivňovat, není určení diagnózy zcela snadné. Předpokladem je, že u více pacientů stále bývá diagnóza mylně určena. Nemoc bývá potvrzena až provedením genetického testu.
Mezi podstatné znaky nemoci patří určitý stupeň mentálního postižení dítěte, nesoustředěnost, hyperaktivita, objevují se též poruchy chůze, celkově neobratné pohyby končetin. U dětí je patrné zpomalení růstu hlavičky, která je ve své zadní části zploštělá.
Významně omezuje život pacienta a celé rodiny skutečnost, že děti s Angelmanovým syndromem jsou jen velmi obtížně schopné mluvit. Pokud se již slovní komunikaci nějakým způsobem naučí, jedná se pouze o pár slov. Přitom to, aby se domluvili se svými blízkými, je pro ně velmi důležité. Často se dorozumívají různými posunky, gesty, znakovou řečí.
Z názvu článku je zřejmé, jak tyto děti působí na své okolí. Vypadají spokojeně, mají velký zájem udržovat mezilidské vztahy, které jsou pro ně důležité. Mluvenému slovu rozumí a snaží se o vzájemnou interakci – i když ve zjednodušené podobě. Chápou u druhých lidí emoce a dokážou projevit ty své. K nemoci bývá často přidružena epilepsie, obtíže se spánkem, šilhání nebo je problematický příjem potravy.
Zajištění soběstačnosti
Příznaky nemoci bohužel není možné zcela vyléčit. Lze však u každého zvolit metody, které by měly mírnit jeho dopad do běžného života. Využívá se různých forem rehabilitace k napravení pohybových omezení, léčí se epilepsie i šilhání. Základní snahou bývá dosáhnout co největšího stupně nezávislosti jedince na pomoci druhých.
Více článků najdete na portálu mamci.cz
